串聯質譜新生兒遺傳代謝病篩查凡迪基因凡迪基因基因科技

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生殖遺傳
串聯質譜新生兒遺傳代謝病篩查

檢測基因、關愛未來、讓世界不再缺陷

分析效率高

能在兩分鐘內分析血中上百種指標，檢測49種遺傳代謝病，適合大規模遺傳代謝病篩查

準確

通過檢測參數及參數間比值水平的高低，對相關疾病的診斷準確性提高，顯著降低假陽性率和假陰性率

簡便

采用血濾紙片，易于采集和運輸，節省時間和運輸成本

早篩查、早診斷、早治療！

遺傳代謝病(Inherited Metabolic Disease, IMD),又稱先天性遺傳性代謝病(Inborn Error of Metabolism, IEM),由于代謝途徑缺陷導致代謝障礙和(或)毒性中間代謝產物蓄積的遺傳和表型高度異質性的疾病,涉及氨基酸、有機酸、脂肪酸、尿素循環、碳水化合物、類固醇、金屬等多種物質代謝。凡迪基因新生兒遺傳代謝病篩查項目采用串聯質譜技術，通過采集新生兒血樣，能夠一次分析100多種指標，檢測49種遺傳代謝病。