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SMA是兩歲以下嬰幼兒頭號致死性疾病
SMA攜帶率高達1/35-1/50
中國現存SMA攜帶者約3000萬
脊髓性肌肉萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）是一種常見的常染色體隱性遺傳神經肌肉病，患者由于SMN1基因突變導致脊髓前角及延髓運動神經元變性，出現近端肢體和軀干對稱性肌無力和肌萎縮，及進行性運動功能喪失。
SMA 是一種常染色體隱性遺傳病，父母正常也可能是攜帶者，若父母同為攜帶者，則孩子的SMA 患病幾率為25%。據統計，在我國每35-50 個孕婦中有一名是攜帶者。
凡迪基因采用NMPA認證試劑盒，針對致病基因運動神經元存活基因1（SMN1）第7 和第8 外顯子，采用實時熒光定量PCR 技術進行檢測，對SMN1 基因的第7、8 號外顯子缺失進行攜帶者篩查。
目前國內僅有一款藥物Spinraza上市，屬于天價藥需終身用藥，且只能緩解癥狀。所以，國內尚無經濟、有效的SMA 疾病治療手段，一級預防——攜帶者篩查是目前最好的預防手段。
EDTA抗凝
5ml靜脈血
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